Cauta
Cautare

FERTILIZAREA IN VITRO SI DIAGNOSTICUL GENETIC PREIMPLANTATOR (PGD)

FERTILIZAREA IN VITRO SI DIAGNOSTICUL GENETIC PREIMPLANTATOR (PGD)
  1. Ce este PGD?
  2. Care e diferenta dintre PGD si PGS?
  3. Tipuri de anomalii cromozomiale
  4. Cum influenteaza PGS rata de succes la FIV?
  5. Ce este biopsia embrionara si cand se face?
  6. Cand este indicat PGD/PGS?
  7. Tipuri de analize genetice
  8. Care sunt riscurile PGD/PGS?

Din 1 octombrie: Spitalul Wellborn, singurul loc din România în care se pot diagnostica efectiv problemele genetice prenatale

1. Ce este PGD?

PGD este procesul prin care se analizeaza din punct de vedere genetic una/mai multe celule ale unui embrion obtinut in prealabil prin fertilizare in vitro. Obtinerea celulelor pentru testare se face prin biopsie embrionara. Scopul PGD este selectarea embrionilor normali genetic care pot fi ulterior transferati in uter sau pastrati prin crioprezervare.

2. Care este diferenta dintre PGD si PGS?

Termenul de PGD este unul generic, folosit pentru orice de tip de testare genetica a embrionilor inainte de momentul implantarii acestora (ziua6/7). In realitate insa trebuie facuta distinctia intre 2 termeni:

a). PGD implica testarea embrionilor pentru o anumita boala monogenica (adica pentru mutatii ale unei singure gene prezente pe un anumit cromozom), in situatia in care unul/ambii parteneri sunt ei insisi purtatori ai mutatiei respective. Acest lucru necesita testarea parintilor cu cateva saptamani inainte de inceperea procedurii de FIV, astfel incat in momentul in care se formeaza embrionii, laboratorul de genetica sa fi identificat deja mutatia genica pentru care va testa embrionii obtinuti prin FIV. Ex: mutatiile pentru fibroza chistica, thalasemie etc
b). PGS reprezinta analiza celor 23 de perechi de cromozomi prezenti in mod normal in celula. PGS-ul nu urmareste depistarea unei singure boli genetice, ci verificand numarul de cromozomi prezenti intr-o anumita celula, poate depista o serie intreaga de anomalii cromozomiale.

3. Tipuri de anomalii cromozomiale

a). Anomalii numerice: – lipsa unui cromozom (monosomie)

– prezenta unuia/mai multor cromozomi suplimentari (trisomie, tetrasomie etc)
– prezenta unui set intreg de cromozomi suplimentari (triploidie)

b). Anomalii structurale sau rearanjamente cromozomiale: se refera la nomalii ale unor fragmente de cromozomi, nu a unui cromozom intreg – translocatii, deletii, duplicatii, inversii

4. Cum influenteaza PGS rata de succes la FIV?

Un procent crescut de embrioni umani au anomalii cromozomiale

Numeroase studii atesta faptul ca cca 50% din embrionii umani in faza premergatoare implantarii au anomalii cromozomiale, in special numerice (aneuplodii: cromozomi in plus sau in minus). Rata aneuplodiilor depinde de varsta mamei. Pe masura ce femeia inainteaza in varsta, ea va avea un procent din ce in ce mai crescut de ovocite cu anomalii cromozomiale, care vor duce la formarea de embrioni anormali. In plus, pot surveni anomalii suplimentare si dupa formarea embrionilor.

Procentul de ovocite anormale in functie de varsta materna (www.preimplantatiogeneticdiagnosis.it)

Procentul de embrioni aneuploizi in functie de varsta materna (fertilityargentina.com)

In mare masura, anomaliile cromozomiale sunt responsabile de esecul implantarii embrionilor la FIV si de 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcina. In general aneuploidiile sunt implicate in declinul fertilitatii femeii odata cu varsta si a scaderii ratei de sarcina prin FIV, mai ales dupa 40 de ani.

Ca urmare, selectia embrionilor fara anomalii cromozomiale pentru embriotransfer, creste sansa de sarcina si scade riscul de avort spontan.

5. Ce este biopsia embrionara si cand se face?

Biopsia embrionului consta in perforarea invelisului protector al acestuia (zona pellucida) cu ajutorul unei raze laser, iar prin orificiul astfel creat se inlatura una/mai multe celule pentru a fi analizate.

a). Biopsia de globul polar
b). Biopsia de ziua 3: se realizeaza cand embrionul ajunge in stadiul de 6-10 celule. Se pot testa 1 / maxim 2 celule (blastomere) ale fiecarui embrion care ajunge in acest stadiu de dezvoltare. Dupa biopsie celule inlaturate vor fi trimise catre laboratorul de genetica pentru analiza, in timp ce embrionii biopsiati vor fi cultivati in continuare cca 2 zile, pana la obtinerea rezultatului. Avavntajul metodei este acela ca embrionii normali pot fi transferati in acelasi ciclu, fara sa fie nevoie de crioprezervarea lor.
c). Biopsia de ziua5/6

In acest stadiu embrionilor se numeste blastocist, are cca 60-100 celule care se diferentiaza in doua mase distincte: masa celulara interna (“adevaratul embrion”) si trofoectoderm (care va forma viitoarea placenta). Pentru a putea fi biopsiat embrionul trebuie sa aiba anumite dimensiuni si caracteristici: blastocist expandat. Prin orificiul creat in zona pellucida vor hernia in scurt timp cateva celule din trofoectoderm, care pot fi inlaturate si analizate.

Avantajele metodei sunt:
– analiza unui numar mai mare de celule si deci o mai buna precizie a diagnosticului
– potential evolutiv mai bun al embrionului

Dezavantajul metodei este ca embrionii biopsiati sunt pregatiti de implantare, ca urmare ei nu mai pot fi cultivati, ci vor trebui crioprezervati. In urma diagnosticului genetic, se vor decongela doar embrionii normali intr-un alt ciclu (nu in ciclul in care s-a facut stimularea ovariana si recoltarea de ovocite), in vederea transferului.

6. Cand este indicat PGS/PGD?

PGS fara testare prealabila a partenerilor:

– Varsta materna avansata: > 38-40 de ani
– Esecuri repetate de implantare
– Avorturi spontane repetate, fara anomalii cromozomiale ale partenerilor

PGS cu testare prealabila a partenerilor prin cariotip din sange periferic : cand unul din parteneri este purtator al unei anomalii cromozomiale

PGD cu testare prealabila a partenerilor: cand unul sau ambii parteneri sunt purtatori a unor mutatii genice

7. Tipuri de analize genetice

FISH,  array CGH, aSNP, PCR, NGS

8. Care sunt riscurile si dezavantaje ale PGD/PGS?

a). Exista posibilitatea ca niciunul din embrionii analizati sa nu fie normal genetic si in consecinta procedura de FIV sa se incheie fara a transfera sau crioprezerva embrioni. Cu cat varsta femeii este mai avansata, cu atat mai mult creste acest risc.
b). Riscul ca procedura sa afecteze potentialul evolutiv al embrionului, adica embrionul testat sa fie normal genetic, dar el sa se opresca in evolutie, sau sa nu evolueze mai departe corect
c). Riscul unui rezultat incorect la testare: fals pozitiv/ fals negativ. Acest lucru se poate intampla in 1-2% din cazuri, depinde de numarul de celule analizate si tipul de analiza efectuata. Tehnicile recente sunt mult imbunatite fata de primii ani ai PGD.
d). Transferul de embrioni normali genetic creste sansa de sarcina si scade mult riscul de avort, dar nu garanteaza sarcina si nici nasterea! Acest lucru este cauzat de faptul ca inafara anomaliilor cromozomiale exista si alte cauze ale esecului de implantare sau de avort spontan
e). Costul procedurii este ridicat

Ca urmare, fiecare cuplu de pacienti trebuie sa decida daca in cazul lor potentialul beneficiu al acestor proceduri depaseste riscurile acestora.

Screening genetic preimplantator (PGS)

1 – 2 embrioni 1.600 Euro/pacient
3 – 4 embrioni 2.500 Euro/pacient
5 embrioni 3.400 Euro/pacient
6 embrioni 3.460 Euro/pacient
7 – 8 embrioni 3.760 Euro/pacient
9 – 12 embrioni 4.640 Euro/pacient
Toate preturile sunt in euro, per pacient, in functie de numarul de embrioni analizati. Preturile vor fi calculate individual pentru fiecare cuplu in parte in functie de patologie.
Posted in News by Wellborn
X